تسجيل أول طفرة حول العالم في مشفى تشرين الجامعي

سناك سوري – متابعات

سُجّلت حالة طفرة تعد الأول نوعها حول العالم في قسم الأطفال بمستشفى “تشرين” الجامعي في “اللاذقية”، وهي حالة “داء احتباس الدقائق الكيلوسية”.

وبحسب موقع “bmc pediatrics” العالمي المختص بمجال طب الأطفال فإن طفلاً سورياً يبلغ 19 شهراً وصل للمشفى وهو يعاني من القيء وفشل النمو والإسهال الدهني المزمن، وبعد الاختبارات والتنظير الهضمي والخزعات المعوية أكد الاختبار الجيني إصابته بمرض احتباس الكيلومكرونات مع الوصف الأول للمتغير الموجود في الحلزون الرابع من بروتين “sar1b” ويعالج المريض بالمكملات الغذائية ومكملات الفيتامينات القابلة للذوبان في الدهون مما يؤدي إلى تحسن كبير وفق المصدر.

عن حالة الطفل قال المصدر أنه ولد حملاً طبيعياً مكتمل دون أي مضاعفات بعد الولادة وكان وزنه 4 كغ، وعند اختبار فحص الأطفال حديثي الولادة طبيعياً منذ الطفولة المبكرة تبين أن الطفل يعاني من عدم تحمل التغذية والإسهال الموصوف 5 مرات باليوم.

اقرأ أيضاً: سوريا.. التوثيق الأول عالمياً لحالة طبية نادرة 

وعند وصوله لعمر 6 أشهر كان هناك فشل واضح في زيادة الوزن وتم إجراء الفحوصات التي استبعدت التليف الكيسي الأولي، “ألفا 1 أنتيتريبسين”، وأمراض التمثيل الغذائي (مرض التمثيل الغذائي للدهون)، وأمراض الغدة الدرقية، وقصور الغدة الكظرية، وداء السكري، ومرض الاضطرابات الهضمية.

تمت محاولة علاج المريض بالفيتامينات دون أي تحسن في الحالة العامة بحسب المصدر كما تلقّى الطفل جميع التطعيمات الإجبارية لسنّه، في الفحص البدني كان وزن الطفل 9 كغ وطوله 75 سم وكان مستقراً بشكل حيوي وبصحة جيدة بشكل عام، وكان البطن منتفخاً ولكنه رخو دون وجود كتل أو تضخم عضوي.

وبعد إجراء العديد من الفحوصات المختلفة أظهرت الموجات فوق الصوتية في البطن وجود سماكة في جدار الأمعاء مع نتائج طبيعية مشيراً إلى أنه لم تتم ملاحظة تنكس دهني في الكبد، وتم إجراء تنظير المريء والمعدة والاثني عشر (EGD) الذي أظهر ظهور “عاصفة ثلجية” بحسب وصف المصدر بيضاء حليبية للغشاء المخاطي الاثني عشر، وأظهرت الخزعات النسيجية من الاثني عشر تفريغاً محملاً بالدهون للخلايا المعوية بدون ضمور زغبي.

وبحسب الصفحة الرسمية لمشفى “تشرين” الجامعي على فايسبوك فإن المقال تم بإشراف الدكتور “علي ابراهيم”، وتم تشخيص الحالة من قبل الدكتورة “سوزان الشمالي”، والأطباء “نويل بريتي” و”ماتيلد دي فيليبو” اكتشفوا الطفرة.

اقرأ أيضاً: طرطوس: عملية نادرة لشرج مضاد للطبيعية